СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана в 1891 году.  В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. Симптомы проявляются у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Для медицинской помощи и лечения привлекаются специалисты следующих направлений:

• Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
• Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
• Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
• Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
• Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
• Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
• Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
• Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
• Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
• Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Есть несколько важных аспектов в лечении этого заболевания.

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).