Спинальная мышечная атрофия — тяжелое, быстро прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, относящееся к наследственным. Заболевшие лишаются возможности сидеть, стоять, двигаться, глотать и дышать. Интеллект при этом полностью сохраняется. Это редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи.
Дети, у которых заболевание спинальной мышечной атрофии проявилось еще в младенчестве, без лечения не доживают и до двух лет. Долгое время СМА считалась неизлечимой. Однако в декабре 2016-го на фармацевтический рынок вышел первый препарат «Спинраза». В России его зарегистрировали в августе 2019-го. Терапия очень дорогостоящая: в первый год необходимо шесть инъекций (одна стоит почти восемь миллионов рублей), затем — пожизненно по три инъекции в год.
Международная корпорация «Биоген» (разработчик «Спинразы») выступила спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии пациентов с первым типом СМА — младенческой формой, самой тяжелой формой спинальной мышечной атрофии. Лечение на год получили более 700 детей, из них сорок — россияне.
Не так давно на мировом рынке появился препарат фармацевтической компании Novartis (штаб-квартира — в США) — «Золгенсма». В России он пока не зарегистрирован. Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года, — иначе не будет эффекта. Цена космическая — более 150 миллионов рублей за инъекцию. «Золгенсма» уже попала Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
На сегодняшний день продажа «Золгенсмы» разрешена лишь в США. В декабре прошлого года производитель решил раздать в 2020-м сто доз по принципу лотереи. Чтобы принять участие в программе, лечащий врач больного может обратиться в компанию с документами, подтверждающими диагноз.
По информации благотворительного фонда помощи больным СМА, в данный момент в России около 914 больных спинальной мышечной атрофией. Восемьдесят процентов — дети.
